Atiny Stránky

Anatomie a fyziologie                       

7. 9. 2009
literatura:
Atlas biologie člověka - S. Trojan, M. Schreiber (Scientia 2002)
Funkční somatologie - M.Schreiber a kol. (H plus H)

na zápočet:
- napsat 2 testy během semestru
- prezence 80%
- "rozhovor"

Biologie buňky
biologické vědy
rozdělení:
biologické vědy morfologické
- zabývají se problematikou stavby, tvaru orgánů (anatomie, histologie)
biologické vědy funkční
- zabývají se otázkou činnosti orgánů (biofyzika, fyziologie)

Morfologické vědy
Anatomie -věda zabývající se stavbou a umístěním orgánů
pitva:
1) anatomická pitva:
- pracuje s konzervovanými těly (v konzervačním roztoku - brání rozkladu těla)
- slouží k vědeckým a studijním účelům
2) patologická pitva:
- realizuje se na čerstvě zemřelých, ověřuje se správnost diagnózy a léčby (u lidí zemřelých v nemocnici)
3) soudní pitva
- většinou se realizuje na čerstvě zemřelých (není podmínkou), provádí se u všech násilných trestných činů
- exhumace - vyjmutí těla z hrobu - u znovuotevřených případů trestných činů

Histologie - nauka o stavbě tkání
- pracuje s mikroskopy:
 - světelné mikroskopy
 - elektronové mikroskopy
Cytologie - podobor histologie, nauka o buňce

Funkční vědy
Biofyzika - zabývá se fyzikální podstatou životních projevů
Fyziologie - zabývá se řízením jednotlivých orgánů a celého organismu

Buňka (cellula, cytos)
základní stavební jednotka organismu (lidské tělo má cca na 30 biliónů buněk)
J. E. Purkyně - 1837 - Buněčná teorie - buňky jsou základní jednotkou všeho živého
                       - většina buňek má schopnost reprodukce (některé tuto schopnost nemají, např: nervové buňky, erytrocyty)
V buňce jsou 4 systémy:
1) SYSTÉM ŘÍDÍCÍ
- jádro, jadérko, chromozomy
2) SYSTÉM TRANSPORTNÍ
- zajišťuje přenos
- buněčná jaderná membrána, cytoplazma
3) SYSTÉM SEKREČNÍ
- zajišťuje tvorbu výměšku (sekretu)
- ribozomy, Golgiho komplex (aparát), lyzosomy
4) SYSTÉM ENERGETICKÝ
-mitochondrie a centriol

1) ŘÍDÍCÍ SYSTÉM
- jádro (nucleus, karyon) - je zde uložena genetická informace
- jádro je tvořeno třemi částmi:
 a) jaderný obal - má charakter buněčné membrány, slouží k transportu látek
 b) chromozomy - skládají se z kratšího a delšího raménka, obsahují šroubovici DNA (deoxyribonukleová kyselina)
     a chromatin - určuje pohlaví dosud nenarozených dětí

- buněčné dělení:
1) dělení přímé - AMITÓZA - poměrně vzácné, probíhá v kostních buňkách, zejména při hojení ran
2) dělení nepřímé - MITÓZA - typické pro lidské buňky
 c) jadérko - tvořeno RNA ( ribonukleová kyselina) a bílkovinami

- jádro řídí diferenciaci (rozrůznění) buněk - kmenové buňky - dále se diferenciují
- jádro kopíruje a následně přenáší genetické informace do nové buňky
- funkce tvorby ribonukleových kyselin

- karyotyp- chromozomy jedné buňky seřazené dle velikosti- slouží k určování hrubších genetických poruch (chromozom chybí, přebývá, či je deformován)
- diploidní počet - 46 chromozomů ve 23 párech - mají ho tělové buňky
- haploidní počet- 23 chromozomů - mají jej pohlavní buňky (vajíčka a spermie) -  chromozomy XX (ženské) x XY (mužské)

2) TRANSPORTNÍ SYSTÉM
- transport látek
- plazmatická membrána je tvořena dvojitou vrstvou tuků a vrstvou bílkovin (bílkoviny - základ transportního kanálu)
- cytoplazma - tvořena koloidním roztokem (vodní roztok bílkovin)
- cytoskelet - velmi pružný, udržuje stálý tvar buňky
- endoplazmatické retikulum - plošně mnohem větší než buněčný povrch (asi 30x), systém dutin, kanálků a váčků
                                          - ER hrubé (granulární) - vyskytují se ribozomy, probíhá zde proteosyntéza (syntéza bílkovin)
                                          - ER hladké (agranulární) - probíhají zde detoxikační procesy
3) SEKREČNÍ SYSTÉM
ribozomy - kulovité útvary, posouvají se po řetězci mRNA, syntetizují nový polypeptidový řetěz
Golgiho aparát - koncentruje sekret, který poté uvolňuje mimo buňku
Lyzosomy- obsahují enzymy, které likvidují choroboplodné zárodky
Peroxisomy - kulovité orgnely, které redukují peroxidy a odstraňují je z těla

4) ENERGETICKÝ SYSTÉM
- Mitochondrie - tvořeny dvěma membránami mezi nimiž se nacházejí dýchací enzymy, které zachycují energii uvolněnou oxydací živin za současné tvorby ATP (adenosintrifosfát)
- Centrioly - tubulózní útvary tvořeny několika tyčinkami, účastní se dělení buněk kdy se zdvojují a posouvají na opačné póly jádra


Základy Genetiky

přednáška 9. 9. 2009
genetika: přenos genů z rodiče na potomky
- základní jednotka dědičnosti - dědičná vloha - gen, je uložena v buněčném jádře, je to část deoxyribonukleové kyseliny chromozomu, jsou zde zapsány základní informace (vývoj organismu, metabolismus)

Genotyp:
soubor genů, které určují vývojové možnosti jedince

Fenotyp:
soubor znaků nebo vlastností které jsou zjistitelné na určitém organismu - je podmíněn genetickou výbavou
např: tělesné rozměry, barva očí, barva vlasů
- každá vlastnost je určena dvěma geny - gen od matky a gen od otce

Homozygot
- jedinec, který má na chromozomech stejné geny pro danou vlastnost
např: AA, aa
- dominantní homozygot - dědičná vloha převládá nad druhou vlohou (AA)
- recesivní homozygot - dědičná vloha je potlačena jinou vlohou

Heterozygot
- jedinec, který má na chromozomech různé geny pro danou vlastnost
např: Čb, A0, XY

- základy genetiky položil J. G. Mendel
pravidla genetiky:
1) křížíme-li dva homozygoty, vznikají jedinci, kteří mají stejný genotyp i fenotyp
př:     ČČ    +    bb        (červená a bílá barva u hrachoru, přičemž červená je dominantní)
    - vznikne Čb,    Čb,    Čb,    Čb (heterozygoti)
červenokvětost - vlastnost = fenotyp

2) křížíme-li potomky homozygotů dále, objevují se jedinci, u kterých převádají znaky z jednoho z rodičů
př:     Čb    x    Čb
    - vznikne ČČ,    Čb,    Čb,    bb   (křížení 1:3)

Křížení krevních skupin:
A, B, AB, 0
Fenotyp:
A                   B                AB                0
Genotyp:
(AA, A0)        (BB, B0)       (AB)             (00)

AA, BB: dominantní homozygot
00: recesivní homozygot
A0, B0: heterozygot
AB: kodominance mezi geny

Př:
rekombinace genů u matky s krevní skupinou A a otcem s krevní skupinou B (fenotyp)
 - musíme převést na genotyp (u každé skupiny jsou dvě varianty)
A  - AA, A0;  B - BB, B0
všechny kombinace: AA x BB: 4x AB
           AA x B0: 2x AB, 2x A0
          A0 x BB: 2x AB, 2x B0
                              A0 x B0: AB, A0, B0, 00
            - 9x AB, 3x A, 3x B, 1x 0
Př:
rekombinace genů matky s krevní skupinou a a otce s krevní skupinou AB
A - AA, A0; AB - AB
všechny kombinace: AA x AB: AA, AA, AB, AB
                              AO x AB: AA, AB, A0, B0
                                    - 4x A, 3x AB, 1x B
Př:
rekombinace genů matky s krevní skupinou 0 a otce s krevní skupinou AB
0 - 00; AB - AB
pouze jedna kombinace: 00 x AB: A0, A0, B0, B0
                                    - 2x A, 2x B

Pohlavně vázaná dědičnost:
Týká se vazby na pohlavní chromozom
- např. na chromozom X - barvoslepost, pro tvorbu 8. a 9. faktoru krevní srážlivosti (zhoubná krvácivost - hemofilie, touto chorobou onemocní pouze
muži, ženy jsou pouze přenašečky)
Gentika slouží k:
- vyhledávání a prevenci vrozených genetických vad
- při odběru plodové vody (amniocentéza) se dají určit genetické vady
- dědičnost krevních skupin, u vyvracení otcovství
- daktyloskopie (otisky prstů)
- u otázky sledování rodokmenu

Otázka vícečetných těhotenství:
Dvojčata
- dvojvaječná - jsou oplodněna dvě vajíčka, každé jinou spermií, každý plod má samostatné plodové lůžko, mohou
  být stejného i opačného pohlaví
- jednovaječná (identická) - jedno vajíčko je oplodněno jednou spermií, vajíčka se poté rozdělí na dva samostatné zárodky,
  mají společné plodové lůžko, jsou stejného pohlaví a k nerozeznání si podobná